Hemosiderosis pulmonar idiopática, caso clínico en México. Importancia de un diagnóstico y tratamiento oportuno / Idiopathic pulmonary hemosiderosis, clinical case in Mexico. The relevance of performed an early diagnosis and treatment

La hemosiderosis pulmonar idiopática (HPI) es una patología poco frecuente; su distribución geográfica, su incidencia y prevalencia se desconocen de manera exacta a nivel mundial. Tiene una fuerte asociación con condiciones autoinmunes y una adecuada respuesta al tratamiento inmunosupresor. A pesar de ser una patología grave, presenta una tasa de morbilidad y mortalidad mediana, siempre que se realice un diagnóstico y tratamiento precoz. Se presenta el caso clínico de una paciente femenina con diagnóstico de HPI quien cursó con la triada clásica de esta enfermedad: hemoptisis, anemia ferropénica e infiltrados pulmonares difusos. Se descartaron otras causas de hemorragia pulmonar difusa y se realizó el diagnóstico por biopsia pulmonar. Se trató con esteroides sistémicos e inhalados y azatioprina. Tras casi 2 años después del diagnóstico, estando sin tratamiento por 3 meses, presentó una exacerbación con hemorragia pulmonar masiva ocasionando el fallecimiento de la paciente.

Idiopathic pulmonary hemosiderosis (IPH) is a rare pathology; its geographic distribution, incidence and prevalence are not accurately known worldwide. It has a strong association with autoimmune conditions and has an adequate response to immunosuppressive treatment. Despite being a serious pathology, it has a medium morbidity and mortality rate, provided that early diagnosis and treatment is performed. We present the clinical case of a female patient diagnosed with IPH who presented with the classic triad of this disease: hemoptysis, iron deficiency anemia and diffuse pulmonary infiltrates. Other causes of diffuse pulmonary hemorrhage were ruled out and the diagnosis was made by lung biopsy. She was managed with systemic and inhaled steroids and azathioprine. After almost 2 years before the diagnosis, being without treatment for 3 month she had a massive pulmonary hemorrhage, causing the death of the patient.

Importancia de los macrófagos cargados con hemosiderina en el diagnóstico de la hemorragia alveolar difusa / Importance of hemosiderin-loaded macrophages in diagnosis of diffuse alveolar hemorrhage / A importância dos macrófagos carregados com hemosiderina no diagnóstico de hemorragia alveolar difusa / Reconocimiento a la trayectoria del Prof. Dr. Juan Miguel Castagnino†

Resumen La hemorragia alveolar difusa (HAD) es un síndrome clínico con una alta mortalidad que compromete la función respiratoria. Su diagnóstico se basa en pruebas clínicas, radiológicas y citológicas. El objetivo del trabajo fue ratificar el valor de referencia de hemosiderófagos en lavados broncoalveolares (BAL) (hemosiderófagos ≥20%), correlacionar con la etiología y definir las condiciones preanalíticas para que la reacción de Perls alcance valores elevados de sensibilidad. De 109 muestras de pacientes con sospecha de HAD, se analizaron 90 por cumplir los criterios de inclusión; 36 resultaron positivas para HAD, 3 falsamente negativas y 51 resultaron negativas. La sensibilidad fue de 92% y la especificidad de 100%. La mediana de hemosiderófagos para muestras con diagnóstico de HAD fue de 70%. Se agruparon según la etiología: procesos infecciosos puros (PI), enfermedades autoinmunes puras (EA), enfermedades neoplásicas puras (EN), enfermedades autoinmunes más procesos infecciosos (EA+PI), enfermedades neoplásicas más procesos infecciosos (EN+PI), misceláneas (MI). La mediana de hemosiderófagos para cada grupo fue: PI (n=7) 50%, EA (n=15) 58%, EN (n=6) 73%, EA+PI (n=5) 80%, EN+PI (n=4) 80%, MI (n=2) 45% (p=0,57). El porcentaje de pacientes fallecidos fue de 49% (n=19), con una mediana de hemosiderófagos de 70%, en comparación con la de pacientes no fallecidos de 64% (p=0,25). Se ratificó el valor de referencia para establecer el diagnóstico de HAD en muestras de BAL obtenidas luego de las 36 h de comenzados los síntomas utilizando la reacción de Perls, la cual demuestra una alta sensibilidad y especificidad para dicho diagnóstico.

Abstract Difusse alveolar hemorrhage (DAH) is a clinical syndrome with high mortality. Its diagnosis is based on clinical, radiological and cytological tests. The objective of this study was to ratify the reference value of hemosiderophages in bronchoalveolar lavages (BAL) (hemosiderophagues ≥20%), to correlate with the etiology and define the pre-analytical conditions for the Perls reaction to reach high sensitivity values. Out of the 109 samples from patients with suspected ADH, 90 were analysed for meeting the inclusion criteria; 36 were positive for HAD, 3 were false negatives, and 51 were negative (sensitivity 92%; specificity 100%). The median number of hemosiderophagues for samples with a diagnosis of ADH was 70%; they were grouped according to etiology: pure infectious processes (PI), pure autoimmune diseases (AD), pure neoplastic diseases (ND), autoimmune diseases plus infectious processes (AD + PI), and miscellaneous (MI). The median number of hemosiderophagues for each group was: PI (n=7) 50%, AD (n=15) 58%, ND (n=6) 73%, AD + PI (n=5) 80%, ND + PI (n=4) 80%, MI (n=2) 45% (p=0.57). The percentage of deceased patients was 49% (n=19), with a median hemosiderophague of 70%, compared with 64% of non-deceased patients (p=0.25). The reference value to establish the diagnosis of ADH in BAL simples obtained 36 hours after the beginning of symptoms using the Perls reaction was ratified, which shows a high sensitivity and specificity to make the diagnosis of ADH.

Resumo A hemorragia alveolar difusa (HAD) é uma síndrome clínica com alta mortalidade que compromete a função respiratória. Seu diagnóstico se baseia em testes clínicos, radiológicos e citológicos. O objetivo do trabalho foi ratificar o valor de referência de hemossiderófagos em lavagens broncoalveolares (LBA) (hemossiderófagos ≥20%), relacioná-los com a etiologia e definir as condições pré-analíticas para que a reação de Perls alcance valores elevados de sensibilidade. De 109 amostras de pacientes com suspeita de HAD, 90 foram analisadas para cumprir com os critérios de inclusão; 36 resultaram positivas para HAD, 3 foram falsos negativos e 51 resultaram negativas. A sensibilidade foi de 92% e a especificidade de 100%. A média de hemossiderófagos para amostras com diagnóstico de HAD foi de 70%, eles foram agrupados de acordo com a etiologia: processos infecciosos puros (PI), doenças autoimunes puras (DA), doenças neoplásicas puras (DN), doenças autoimunes mais processos infecciosos (DA+PI), doenças neoplásicas mais processos infecciosos (DN+PI), miscelâneas (MI). A média de hemossiderófagos para cada grupo foi: PI (n=7) 50%, DA (n=15) 58%, DN (n=6) 73%, DA+PI (n=5) 80%, DN+PI (n=4) 80%, MI (n = 2) 45% (p= 0,57). A porcentagem de pacientes falecidos foi de 49% (n=19), com uma média de hemossiderófagos de 70%, em comparação com 64% de pacientes não falecidos (p=0,25). Foi ratificado o valor de referência para estabelecer o diagnóstico de HAD em amostras LBA obtidas 36 horas após o início dos sintomas através da reação de Perls, que apresenta alta sensibilidade e especificidade para esse diagnóstico.

Hemosiderosis pulmonar idiopática (HPI): presentación de un caso y revisión de la literatura / Idiopathic pulmonary hemosiderosis (IPH): a case report and review of the literature

We present the case-report of a one-month-old infant, admitted to the Emergency Department with hypovolemic shock secondary to pulmonary hemorrhage who required life-support measures, including vasoactive drugs and methylprednisolone pulses. She was discharged from the hospital after 13 days of evolution and then readmitted 5 days later for a new episode of hemoptysis with hemodynamic compromise. Fiberoptic bronchoscopy was performed 4 days after the first episode showed a normal anatomy, without active bleeding, with 20% of hemosiderophages in bronchoalveolar lavage. Diffuse infiltrates were found on the chest radiograph. Differents studies were performed for check-out infection, heart disease, immune disease, thrombophilia, celiac disease, swallowing disorder, vascular abnormalities and allergy to cow's milk protein were negative, which led to Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis (IPH). It was managed with amino acid formula, daily oral prednisone until 6 months of age and then every other day, and permanent inhaled fluticasone. In subsequent controls, normal growth and development were found, with no recurrences up to the time of this report, at 1 year of age. The favorable evolution in this case is attributed to early diagnosis and timely treatment with systemic corticosteroids. A review of the topic of IPH in pediatrics is presented, and study and treatment algorithms are proposed.

Se presenta el caso de una lactante de un mes de edad, que se presentó en el Servicio de Urgencia con shock hipovolémico secundario a hemorragia pulmonar. Necesitó medidas de soporte vital, incluyendo drogas vasoactivas y pulsos de metilprednisolona. Egresó del hospital a los 13 días de evolución y reingresó 5 días después por nuevo episodio de hemoptisis con compromiso hemodinámico. La fibrobroncoscopía efectuada a los 4 días de evolución del primer episodio mostró una anatomía normal, sin sangrado activo, con 20% de hemosiderófagos en el lavado broncoalveolar. En la radiografía de tórax se encontró infiltrados difusos. Los estudios en busca de infección, cardiopatía, enfermedad inmunológica, trombofilia, enfermedad celíaca, trastorno de deglución, anomalías vasculares y alergia a la proteína de la leche de vaca resultaron negativos, por lo que se planteó una Hemosiderosis Pulmonar Idiopática (HPI). Se manejó con fórmula aminoacídica, prednisona oral diaria hasta los 6 meses de edad y después en días alternos y fluticasona inhalada permanente. En controles posteriores se constató crecimiento y desarrollo normal, sin recidivas hasta el momento de este reporte, con 1 año de edad. La evolución favorable en este caso se atribuye al diagnóstico precoz y tratamiento oportuno con corticoides sistémicos. Se presenta una revisión del tema de HPI en pediatría y se proponen algoritmos de estudio y tratamiento.